home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04292.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  163 lines
  1. $Unique_ID{BRK04292}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Trisomy 18 Syndrome}
  4. $Subject{Trisomy 18 Syndrome Trisomy 18 Edward's Syndrome Trisomy E Trisomy
  5. 16-18 }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 217:
  12. Trisomy 18 Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the Article (Trisomy 18 Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Trisomy 18
  22.      Edward's Syndrome
  23.      Trisomy E
  24.      Trisomy 16-18
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Trisomy 18 Syndrome is a genetic disorder with onset before birth.
  37. Paternal and maternal age are usually above average.  Babies appear thin and
  38. frail.  They fail to thrive and have difficulty feeding.  These children show
  39. generalized increased muscle tension (hypertonicity) with rigidity in flexion
  40. of the limbs and mental retardation.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. The newborn infant with Trisomy 18 is premature or small for its gestational
  45. age, with markedly retarded development (hypoplasia) of skeletal muscle and
  46. subcutaneous fat.  The baby's cry is weak, and response to sound is
  47. decreased.  There is often a history of feeble fetal activity, excess of
  48. fluid in the fetal sac, a small placenta, and a single umbilical artery.
  49.  
  50. The back part of the head is prominent; there is a narrow bifrontal
  51. diameter with decreased orbital ridges, short eyelid fissures, a small mouth
  52. and unusually small jaw, all of which give the face a pinched appearance.  A
  53. small head (microcephaly), fold of the eyelid in the lateral corner of the
  54. eye (epicanthal folds), low-set malformed ears, and cleft lip and/or palate
  55. are common.  The peculiar clenched fist with the index finger overlapping the
  56. 3rd and 4th fingers is almost distinctive of this disorder.  Absence of the
  57. distal crease on the 5th finger is common as is a low-arch dermal ridge
  58. pattern on the fingertips.  The nails are underdeveloped and the big toe is
  59. shortened and frequently bent backward (dorsiflexed).  Underdeveloped or
  60. absent thumbs, clubfeet, rocker-bottom feet, and webbed fingers and toes
  61. (syndactyly) may also occur.
  62.  
  63. An opening in the ventricular septum of the heart (ventricular septal
  64. defect), persistent blood vessel connecting the aorta to the pulmonary artery
  65. (patent ductus arteriosus), an opening in the septum between the two atria in
  66. the heart (atrial septal defect), and abnormalities in the pulmonary and/or
  67. aortic valves may be present.  (For more information on these defects, please
  68. see the articles in the Rare Disease Database.)
  69.  
  70. Congenital anomalies of the lung, diaphragm, kidneys and ureters are
  71. frequent.  Hernias and/or separation of the rectus muscles of the abdominal
  72. wall, redundant skin folds especially over the back of the neck, and, in
  73. males, failure of the testes to descend into the scrotum are also common.
  74. Mental retardation in Trisomy 18 Syndrome is usually severe.
  75.  
  76. Causes
  77.  
  78. Trisomy 18 Syndrome is caused by the presence of a third chromosome 18.  This
  79. chromosome is responsible for the physical and mental abnormalities of this
  80. developmental disorder.
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. Female infants are affected 3 times greater than male infants with Trisomy 18
  85. Syndrome.  Children with this disorder are generally born to older parents.
  86.  
  87. Therapies:  Standard
  88.  
  89. Treatment of Trisomy 18 Syndrome is symptomatic and supportive.  Special
  90. education, physical therapy, and other medical, social, or vocational
  91. services are of benefit to the patient, and are often necessary for the child
  92. to reach his/her full potential.
  93.  
  94. Therapies:  Investigational
  95.  
  96. This disease entry is based upon medical information available through
  97. February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  98. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  99. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  100. the most current information about this disorder.
  101.  
  102. Resources
  103.  
  104. For more information on Trisomy 18 Syndrome, please contact:
  105.  
  106.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  107.      P.O. Box 8923
  108.      New Fairfield, CT  06812-1783
  109.      (203) 746-6518
  110.  
  111.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  112.      National Headquarters
  113.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  114.      St. Louis, MO  63108
  115.      (314) 367-0055
  116.  
  117.      S.O.F.T. Canada Inc.
  118.      1214 Concession 5 West
  119.      RR2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  120.      (416) 659-3216
  121.  
  122.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  123.      9000 Rockville Pike
  124.      Bethesda, MD  20205
  125.      (301) 496-5133
  126.  
  127.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  128.      P.O. Box 6109
  129.      Arlington, TX  76005
  130.      (817) 640-0204
  131.      (800) 433-5252
  132.  
  133.      Mental Retardation Association of America
  134.      211 East 300 South, Suite 212
  135.      Salt Lake City, UT  84111
  136.      (801) 328-1575
  137.  
  138.      In Touch
  139.      10 Norman Road
  140.      Sale, Cheshire
  141.      M33 3DF
  142.      Hants, England
  143.  
  144. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  145. contact:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY  10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  161. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 16-9.
  162.  
  163.